Les chromosomes

Les chromosomes sont des structures nucléaires en permanence présentes dans la cellule, mais particulièrement visibles durant la mitose.

I. Les méthodes d’études des chromosomes et du caryotype

C’est en métaphase que les chromosomes sont plus faciles à étudier. En effet, ils apparaissent plus nets. On peut alors les compter, les décrire et réaliser un caryotype.

Le caryotype représente l’ensemble des chromosomes d’une cellule regroupés par paire identique, et classés par ordre de taille décroissante.

Comment réaliser un caryotype ? Pour réaliser un caryotype, il faut :

1. Prélever et mettre en culture des cellules nucléées (exemple des leucocytes) dans un milieu contenant de la phytohémagglutine, favorable à la mitose.
2. Bloquer la mitose synchronisée de ces cellules en métaphase grâce à une substance comme la colchicine.
3. Faire éclater des cellules par turgescence en les plaçant dans un milieu hypotonique.
4. Étaler les chromosomes métaphasiques avant de les fixer et de les colorer. 
5. Photographier ensuite l’ensemble des chromosomes d’une de ces cellules.
6. Regrouper les chromosomes par paires identiques et classer enfin ces paires de chromosomes identiques par ordre de taille décroissante.

II. Forme des chromosomes et formule chromosomique 

On distingue plusieurs formes de chromosomes : en bâtonnets, en V et punctiforme (en forme de point). Un chromosome métaphasique est formé de 2 chromatides reliées par une constriction primaire ou centromère. Selon la position du centromère, on distingue 4 sortes de chromosomes (métacentrique, submétacentrique, acrocentrique et télocentrique)/

Chez de nombreuses espèces, le nombre de chromosomes est presque toujours pair.

Les 2 chromosomes d’une paire sont identiques (même taille, même forme et même position du centromère) : on les appelle ainsi chromosomes homologues. 

On exprime la formule chromosomique d’une espèce par 2n où n désigne le nombre de paires de chromosomes. Une cellule à 2n chromosomes est qualifiée de cellule diploïde et une cellule à n est haploïde (chaque chromosome est représenté par un exemplaire).

Exemple de cellules haploïdes : les cellules sexuelles (spermatozoïde et ovule).

NB : chez l’espèce humaine, n = 23 soit 46 chromosomes dans les cellules diploïdes et 23 chromosomes dans les cellules haploïdes. Dans les cellules diploïdes les 22 paires de chromosomes sont identiques deux à deux aussi bien chez l’homme que chez la femme : ce sont les autosomes. La 23e paire par contre est formée de chromosomes identiques chez la femme (XX) mais différents chez l’homme (XY) : ce sont les chromosomes sexuels ou hétérochromosomes ou gonosomes.

Remarque : Le nombre de chromosomes varie d’une espèce à une autre, mais il est constant au sein d’une même espèce. Exemple : Homme = 46, drosophile = 8, chien = 78, blé =42.

III. Les anomalies chromosomiques

Elles provoquent le plus souvent des maladies graves chez l’homme. Elles peuvent porter aussi bien sur le nombre que sur la structure des chromosomes.

1. Anomalies liées au nombre de chromosomes (anomalies génomiques)

Elles peuvent concerner les autosomes (exemple : trisomie 21 ou mongolisme) ou les gonosomes (exemple : syndromes de Turner et klinefelter).

a. La trisomie 21 ou mongolisme 

Elle est due à l’existence d’un chromosome surnuméraire. L’étude du caryotype d’un individu (2n = 47) atteint de cette maladie révèle que la 21e paire, le chromosome est représenté par 3 exemplaires au lieu de 2, d’où le nom de trisomie 21. Les symptômes de cette maladie sont : yeux brisés, déficience mentale, mains courtes avec des paumes présentant un pli unique transversal, etc.

b. Le syndrome de Turner

Cette maladie encore appelée monosomie X est due à la présence d’un seul gonosome X au lieu des 2. Elle n’affecte que les femmes et se reconnaît par les symptômes suivants : stérilité, déficit de croissance (femmes petite taille), caractères sexuels secondaires peu développés.

c. Le syndrome de klinefelter

Cette maladie est due à l’existence d’un gonosome surnuméraire X, ainsi on a XXY au lieu de XY. Cette maladie concerne des sujets masculins (2n = 47) et se caractérise par les symptômes suivants : stérilité, caractères sexuels secondaires peu développés, déficience mentale parfois.

2. Les anomalies liées à la structure des chromosomes (anomalies géniques)

a. La délétion : c’est la perte d’un fragment de gène par un chromosome. Cette délétion se traduit de façon différente selon le chromosome affecté et selon son emplacement au niveau du chromosome affecté. Ainsi, si elle se produit sur le bras court du 5e chromosome, le sujet émet des sortes de miaulements : d’où son nom de « maladie du chat ».

b. La translocation : c’est un remaniement structural qui résulte d’un transfert d’un fragment de chromosome ou d’un chromosome entier sur un autre chromosome. Le sujet atteint est normal car son caryotype est complet, mais comporte un chromosome hybride (exemple 14 – 21) et deux chromosomes libres (exemple 14 et 21).