Les chromosomes humains

Les cellules humaines comportent 46 chromosomes répartis en 23 paires : une paire de chromosomes sexuels XX ou XY et 22 paires d'autosomes.

Étude des chromosomes

Pour étudier le nombre de chromosomes dans une cellule, on utilise un caryotype.

Anomalies chromosomiques

Le nombre de chromosomes peut être supérieur ou inférieur : il y a anomalie du nombre de chromosomes.

Trisomie

On parle de trisomie quand une paire de chromosomes possède un chromosome surnuméraire.

Exemple

La trisomie 21. Dans la trisomie 21, il y a un chromosome en plus sur la paire 21.

Monosomie

On parle de monosomie quand il manque un chromosome à une paire de chromosomes.

Exemple

Le syndrome de Turner. Dans ce syndrome, il manque un chromosome sexuel dans la paire sexuelle des femmes.

Maladies génétiques

Les maladies génétiques peuvent être liées au chromosome sexuel ou non et être récessif (il faut deux parents touchés pour qu'un descendant soit touché) ou dominant.

Exemples

Hémophilie A, myopathie de Duchenne, mucoviscidose...

EN RÉSUMÉ